Série sur les maladies rares : le syndrome du léopard

Ceci est le 4560e article de Da Yi Xiao Hu

Dans la vie, il est courant d’avoir différents types de pigmentation sur le visage. Certaines sont acquises, comme le chloasma, et d’autres sont congénitales, comme les taches de rousseur. La plupart des gens pensent que cela n’affecte que l’apparence et que ce n’est pas un gros problème. Ces dernières années, certaines personnes dessinent même délibérément des taches de rousseur sur leur visage pour suivre la tendance et imiter un sens particulier du jeu.

Mais vous savez, si les taches de rousseur sont multiples, même sur tout le visage et le corps, et sont accompagnées d'autres symptômes, vous devez être vigilant, car cela peut indiquer une maladie génétique dominante. Cette maladie porte un « beau » nom : le syndrome du Léopard, également connu sous le nom de syndrome du Léopard.

Comme son nom l'indique, le mot « Léopard » est l'abréviation des principales manifestations du syndrome, L (macula), E (électrocardiogramme anormal), O (yeux trop éloignés), P (sténose de l'artère pulmonaire), A (anomalies génitales), R (retard de croissance) et D (surdité).

Parmi eux, les taches solaires sont le symptôme le plus important, qui sont généralement des taches de couleur café de 1 à 4 mm ou plus, apparaissant principalement sur le visage, le cou et le haut du tronc, et peuvent également être concentrées sur le cuir chevelu, les membres, les paumes et la plante des pieds, les organes reproducteurs, etc., avec moins d'accumulation dans les muqueuses. Il est à noter que les taches ne sont pas nécessairement présentes à la naissance. Ils apparaissent plus souvent pendant l’enfance. À mesure que l’âge augmente, leur nombre augmente et leur couleur devient plus foncée, et elles sont souvent confondues avec des taches de rousseur.

Les anomalies cardiaques fréquemment associées peuvent inclure une sténose de la valve pulmonaire ou aortique et une hypertrophie ventriculaire. Mais les troubles de la conduction sont plus fréquents, notamment l'allongement de l'intervalle QT, les anomalies de l'onde P, etc. Au cours du traitement médical, le patient peut être diagnostiqué avec une cardiomyopathie hypertrophique, une fibrillation auriculaire, un épanchement péricardique et un épanchement pleural en raison de ses anomalies cardiaques.

L'élargissement de la distance interorbitaire, la ptose des paupières et la mandibule proéminente sont des anomalies squelettiques courantes de la tête et du visage.

Des anomalies génitales telles que la dysgénésie gonadique, l'hypospadias et le retard de maturation sexuelle sont également observés dans cette maladie, et les patients masculins peuvent également développer une cryptorchidie.

Certaines personnes peuvent avoir un retard de croissance et de développement, et peuvent également avoir des défauts génétiques tels que des orteils asymétriques, des longueurs inégales et une scoliose.

Des oreilles déformées et une surdité surviennent parfois, mais sont souvent ignorées car les patients sont âgés.

En bref, une fois la maladie suspectée, un diagnostic clair peut être posé grâce à des tests génétiques et une stratification des risques peut être effectuée, ce qui peut non seulement réduire le risque de mort subite du patient, l'espérance de vie et soulager l'anxiété, mais aussi permettre une intervention scientifique par le biais de la reproduction assistée, à savoir la fécondation in vitro. Sans édition génétique, des embryons normaux sont sélectionnés et implantés dans l’utérus, ce qui peut fondamentalement bloquer la propagation des maladies génétiques.

Auteur : Fan Li, Hôpital Zhongshan affilié à l'Université Fudan