L'albinisme est-il héréditaire ? Connaissez-vous les symptômes de l'albinisme ?

L'albinisme est une maladie courante. Les patients atteints d'albinisme vieillissent plus tôt que les personnes normales. Leur teint, la qualité de leurs cheveux et l'ensemble de leur corps peuvent être affectés par l'albinisme. L'albinisme est généralement divisé en plusieurs types, principalement les carences nutritionnelles congénitales, les troubles du développement et l'albinisme causé par des raisons acquises, notamment des mutations dans les gènes pigmentaires du patient. Le type le plus grave est l'albinisme héréditaire, qui est causé par l'héritage familial.

Les principaux symptômes de l’albinisme sont les suivants :

L'albinisme est une maladie héréditaire des taches blanches causée par un déficit congénital en tyrosinase, ou un dysfonctionnement de la tyrosinase, entraînant une altération de la synthèse de mélanine. Cliniquement, il est divisé en trois types : l'albinisme généralisé, l'albinisme partiel et l'albinisme oculaire.

(1) Albinisme généralisé (également appelé albinisme cutané) : ses principaux symptômes sont une peau blanche ou rose sur tout le corps, des cheveux blancs ou jaune clair, un iris transparent, une perte de pigmentation de la choroïde, une pupille rouge, une photophobie, une peau très sensible à la lumière et une dermatite facilement provoquée après une exposition au soleil. Cette maladie est souvent une transmission chromosomique récessive.

(2) Albinisme partiel : le principal symptôme est une touffe de poils blancs sur le front à la naissance, la peau en dessous étant également blanche. De plus, il existe des taches dépigmentées irrégulièrement disposées, de tailles et de nombres variables, sur le nez, le front, la poitrine et l'abdomen, qui ne disparaissent généralement pas au cours de la vie. Certains patients peuvent produire une petite quantité de pigment après une exposition au soleil, et certaines personnes pensent que cette maladie est liée à un dysfonctionnement des mélanocytes.

(3) Albinisme oculaire : Le principal symptôme est que la pigmentation de la peau du patient est normale, seuls les yeux présentent un albinisme et l'iris manque de pigment. Les albinos ne possédant pas la protection de la mélanine dans leur peau, ils sont sujets à la chéilite solaire et à la dermatite après exposition au soleil, et peuvent également développer un carcinome basocellulaire et un carcinome épithélial. Ils doivent donc veiller à protéger leur peau, appliquer une crème solaire par voie topique et éviter autant que possible l'exposition au soleil.

L'albinisme est une maladie héréditaire autosomique

Déterminer l’hérédité liée au sexe :

1. Récessif lié à l’X : si la mère est malade, l’enfant le sera aussi ; si la fille est malade, le père le sera aussi.

2. Mode dominant lié à l'X : si le père est malade, la fille le sera aussi ; si le fils est malade, la mère le sera aussi. En l'absence de cette règle, il s'agit d'une transmission autosomique.

Il n'existe que deux situations qui peuvent être déterminées, la maladie autosomique dominante (les deux parents sont malades, la fille est normale) et la maladie autosomique récessive (les deux parents sont normaux, la fille est malade) ; les autres situations ne peuvent pas être jugées avec certitude. Si elle répond aux exigences de l'hérédité des chromosomes sexuels, elle doit répondre aux exigences de l'hérédité autosomique, elle doit donc être jugée à l'aide d'autres conditions ! Par exemple, la question dit "un certain nombre de personnes dans une certaine génération sont homozygotes (ne portent pas le gène responsable de la maladie), etc." En général, cette maladie génétique est héritée par les chromosomes sexuels.

Lorsque les conditions extérieures ne sont pas suffisantes, nous pouvons émettre le jugement le plus probable. D'autres situations peuvent néanmoins exister et doivent être vérifiées et exclues.

La méthode pour déterminer la probabilité maximale est la suivante :

Patientes de sexe féminin > Patientes de sexe masculin : X-significatif

Patientes féminines < Patients masculins : X caché

Patientes de sexe féminin = patients de sexe masculin : transmission autosomique

(1) Les patients ont une hérédité dominante de génération en génération

(2) Le patient a une hérédité récessive dans la génération suivante