Quels sont les symptômes de l'amyotrophie spinale progressive

Bien que l'atrophie musculaire spinale progressive ne soit pas courante dans la vie, si cette maladie survient, elle endommagera les cellules musculaires du patient. Cette maladie est une maladie du motoneurone et les symptômes sont très évidents. Les symptômes courants comprennent l’atrophie musculaire, la faiblesse musculaire, la relaxation musculaire, etc.

1. Amyotrophie spinale infantile

Également appelée SMA de type I ou maladie de Werdnig-Hoffmann. Ce type est le plus grave des trois types. Certains cas développent la maladie in utero, avec des mouvements fœtaux plus faibles. La moitié des cas développent la maladie à la naissance ou dans les premiers mois après la naissance, et presque tous développent la maladie dans les 5 mois. Il est rare que les nourrissons survivent plus d'un an. Ces nourrissons présentent déjà des symptômes pendant la période fœtale, avec une diminution des mouvements fœtaux et une faiblesse évidente des membres, des difficultés d'alimentation et des difficultés respiratoires après la naissance. Caractéristiques cliniques :

(1) Faiblesse musculaire symétrique

Les membres inférieurs sont les premiers touchés et la maladie progresse rapidement. Les mouvements actifs diminuent, les muscles proximaux sont les plus gravement touchés et le patient ne peut pas s'asseoir seul. Finalement, les mains et les pieds peuvent encore avoir de légers mouvements.

(2) Détente musculaire et tension extrêmement faible. Lorsque l'enfant est allongé, les membres inférieurs sont dans une position particulière avec les hanches en abduction et les genoux fléchis. Les réflexes tendineux sont réduits ou absents.

(3) L'atrophie musculaire peut toucher les muscles des membres, du cou, du tronc et de la poitrine. Comme les nourrissons ont beaucoup de graisse sous-cutanée, l'atrophie musculaire n'est pas facile à détecter.

(4) Les patients atteints d'une paralysie musculaire intercostale légère peuvent présenter une respiration abdominale compensatoire évidente. Dans les cas graves, en plus d'une dyspnée sévère, les patients peuvent également présenter une dépression sus-sternale lors de l'inspiration, c'est-à-dire une respiration thoracique paradoxale, tandis que le mouvement diaphragmatique reste normal.

(5) La lésion du nerf crânien moteur la plus fréquente est celle du nerf hypoglosse, qui se manifeste par une atrophie des muscles de la langue et des tremblements.

(6) Mauvais pronostic : l’espérance de vie moyenne est de 18 mois et la plupart des enfants meurent avant l’âge de 2 ans.

2. Amyotrophie spinale intermédiaire

On l'appelle aussi SMA-II, SMA intermédiaire ou SMA chronique. Elle se développe un peu plus tard que le type I, généralement dans l'année qui suit, et progresse lentement. Les enfants grandissent et se développent normalement à l'âge de 6 à 8 mois. La plupart des cas présentent une faiblesse musculaire proximale sévère, qui est plus grave au niveau des membres inférieurs que des membres supérieurs. De nombreux enfants de type II peuvent s'asseoir seuls, et quelques-uns peuvent même se tenir debout ou marcher avec l'aide d'autres personnes, mais ne peuvent pas marcher seuls. La micromyoclonie multiple est la principale manifestation. Les muscles respiratoires et de déglutition ne sont pas affectés, les muscles faciaux ne sont pas affectés et la fonction sphinctérienne est normale. Ce type a une évolution relativement bénigne. La période de survie est supérieure à 4 ans et les patients peuvent survivre au-delà de la puberté.

3. Amyotrophie spinale juvénile

Également connu sous le nom d'AMS de type III, également connu sous le nom de maladie de Kugelberg-Welander, syndrome de Wohlfart-Kugelberg-Welander ou AMS légère. Il s’agit du type le plus léger d’AMS. Les symptômes de la maladie apparaissent à la fin de l’enfance ou à l’adolescence, commençant par une démarche anormale et une faiblesse des muscles proximaux des membres inférieurs. Progrès lents. Affecte progressivement les membres inférieurs distaux et les membres supérieurs. Peut survivre jusqu’à l’âge adulte. Elle se manifeste par une atrophie musculaire proximale neuronale. Les enfants atteints d’AMS de type III qui peuvent marcher peuvent avoir une démarche chancelante, une lordose lombaire, une protrusion abdominale et peuvent avoir ou non des réflexes ostéotendineux. Le temps nécessaire pour maintenir une marche autonome est étroitement lié à l'âge d'apparition de la faiblesse musculaire. Ceux qui développent la maladie avant l'âge de 2 ans seront incapables de marcher vers l'âge de 15 ans, tandis que ceux qui développent la maladie après l'âge de 2 ans peuvent conserver la capacité de marcher jusqu'à environ 50 ans.