Journée mondiale de la thalassémie | Faites attention à la thalassémie et accordez de l’importance au dépistage !

Le 8 mai 2024 est la 31e « Journée mondiale de la thalassémie ». Le thème de l'événement est « Faites attention à la thalassémie, le dépistage, le diagnostic et le traitement sont tout aussi importants », visant à sensibiliser et à attirer l'attention de toute la société sur la thalassémie, à guider les jeunes mariés et les couples qui planifient une grossesse pour participer activement au dépistage de la thalassémie et au diagnostic prénatal ultérieur et à d'autres services, à renforcer la prévention et le contrôle de la thalassémie et à protéger la santé des mères et des enfants.

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Qu'est-ce que la thalassémie

La thalassémie a été découverte pour la première fois chez des personnes de la région méditerranéenne, d’où son nom. Ce n’est pas une simple anémie. Dans les cas bénins, des transfusions sanguines sont nécessaires pour survivre ; dans les cas graves, le fœtus meurt dans l’utérus.

La thalassémie est un groupe de maladies héréditaires d'anémie hémolytique causées par des défauts du gène de la globine (gène de la thalassémie), qui réduit ou empêche la synthèse d'une ou plusieurs chaînes peptidiques de la globine dans l'hémoglobine, entraînant des modifications de la composition de l'hémoglobine, et provoquant par la suite une hémolyse chronique et une anémie. En fonction des dommages causés à la chaîne peptidique de la globine dans l'hémoglobine, la thalassémie est principalement divisée en deux types : la thalassémie A et la thalassémie B. Selon les symptômes cliniques, l'alpha-thalassémie peut être divisée en type dormant, léger (type standard), type intermédiaire (c'est-à-dire maladie de l'hémoglobine H, maladie HbH) et type sévère (c'est-à-dire syndrome d'hydrops fœtal Hb Bart), et la bêta-thalassémie peut être divisée en types léger, intermédiaire et sévère.

Le principal coupable est la suppression du gène ou la mutation ponctuelle du gène alpha (a) ou du gène bêta (B), qui fait que les globules rouges prennent la forme d'une « faucille », ce qui entraîne une synthèse anormale de l'hémoglobine, la substance responsable du transport de l'oxygène dans le sang, et provoque des maladies.

Dépistage et prévention

Il n’existe pas de remède contre la thalassémie.

L’accent est donc mis sur le dépistage et la prévention.

★Comment réaliser un dépistage préliminaire ?

Lors des analyses sanguines de routine, recherchez le volume globulaire moyen (VGM). Si elle est inférieure à la valeur normale, vous souffrez peut-être de thalassémie et des tests supplémentaires sont nécessaires. Chongqing est une zone à forte incidence de thalassémie. Les dernières données montrent que le taux moyen de porteurs du gène de la thalassémie dans la population de Chongqing est de 7,9 %.

La plupart des fœtus atteints d’alpha (a) thalassémie majeure seront mort-nés avant la naissance ou mourront peu de temps après.

La plupart des enfants atteints de bêta-thalassémie (B) sévère ne présentent aucun symptôme à la naissance, mais commencent à développer une anémie 3 à 6 mois plus tard et leur état s’aggrave progressivement. Ils développent également un visage thalassémique avec un teint pâle, une grosse tête, des pommettes proéminentes, des yeux écartés et un nez enfoncé. Ils nécessitent un traitement par transfusion sanguine à vie et leur espérance de vie moyenne ne dépasse pas 20 ans.

Si un couple est porteur du même type de gène de la thalassémie, par exemple, le mari et la femme sont tous deux porteurs du gène Alpha ou Beta, chaque fois qu'ils tombent enceintes, leurs enfants ont 1/4 de chance d'être normaux ; une chance sur deux d’être porteur du gène ; et une autre chance sur quatre d'être un patient atteint de thalassémie sévère.

Si un seul membre du couple est porteur du gène de la thalassémie, alors à chaque fois qu'ils tombent enceintes, ils ont une chance sur deux de donner naissance à un porteur du gène de la thalassémie et une chance sur deux de donner naissance à un bébé complètement normal.

Les porteurs du gène de la thalassémie ne seront pas affectés en termes de leur propre santé ou de celle de l’autre partie ; ils ne seront pas non plus affectés de quelque manière que ce soit dans leur vie quotidienne et leur travail, mais le début de la maladie est caché et difficile à détecter. La meilleure façon de prévenir la thalassémie est l’examen prénuptial, le test de grossesse et le dépistage prénatal.

Source : Institut des sciences et technologies de la population et de la planification familiale de Chongqing

Auteur : Auteur : Peng Na, Département d'obstétrique et de gynécologie, Hôpital affilié de l'Institut de recherche sur la population et la planification familiale de Chongqing

Expert en audit : Xu Xiaoou

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