La probabilité d'hériter d'une dystrophie musculaire

La probabilité d'hériter d'une dystrophie musculaire

Il est bien connu que les humains sont atteints de nombreuses maladies génétiques et que beaucoup d'entre elles n'ont toujours pas de moyen de les guérir complètement. C'est pourquoi, par souci d'eugénisme, il faut procéder à un dépistage avant la grossesse. La dystrophie musculaire est également une maladie héréditaire. Il s'agit d'une maladie musculaire courante. Le taux d'hérédité de cette maladie n'est pas élevé, mais elle mérite néanmoins d'être suffisamment surveillée. Alors, quelle est la probabilité d’hériter d’une dystrophie musculaire ?

La dystrophie musculaire est également l’une des maladies musculaires les plus courantes, également connue sous le nom de dystrophie musculaire progressive, qui est un groupe de maladies génétiques qui prennent naissance dans les muscles.

Les principales manifestations cliniques sont une faiblesse et une atrophie des muscles squelettiques, qui commencent souvent à l'extrémité proximale du muscle et présentent une symétrie bilatérale et une faiblesse et une atrophie musculaires.

La pseudohypertrophie est la dystrophie musculaire clinique la plus courante et présente les risques les plus graves pour la santé. Elle est héritée de manière récessive liée au sexe, elle touche donc principalement les hommes. Les femmes qui sont uniquement porteuses de chromosomes anormaux ne développent généralement pas la maladie, c'est-à-dire que tous les hommes sont malades et que les femmes sont porteuses. Parfois, il existe des cas féminins, qui se répartissent principalement en :

① Type de Duchenne : début généralement dans la petite enfance, caractérisé par un âge de marche retardé, une marche lente, une aversion pour la course et des trébuchements faciles. Il est difficile de se relever après une chute et il est difficile de monter les escaliers. Les examens cliniques montrent que la plupart des patients avaient les pieds très écartés lorsqu'ils étaient enfants et que leur colonne vertébrale était lordotique. Une atrophie et une faiblesse progressives des muscles de l'omoplate sont apparues, les bras ne pouvant pas être levés haut et les omoplates faisant saillie en forme d'aile, ce que l'on appelle l'omoplate ailée. La dystrophie musculaire de Duchenne a un mauvais pronostic. En général, les enfants perdent la capacité de marcher vers l’âge de 10 ans, développent des déformations de la colonne vertébrale et des membres et, aux stades avancés, leurs membres se contractent et ils deviennent complètement incapables de bouger. Le QI diminue souvent à des degrés divers. Plus de la moitié des enfants ont également souffert de lésions myocardiques à des degrés divers.

②Type Bocker : C'est une maladie héréditaire comme le type Duchenne. Elle est également liée au sexe et héritée de manière stable. Le type de Becker est plus doux que celui de Duchenne. Elle survient généralement chez les adolescents vers l’âge de 15 ans. La pseudohypertrophie du muscle gastrocnémien du mollet est très importante. La maladie évolue lentement et le patient peut conserver sa capacité de travail jusqu'à un âge moyen. La plupart des patientes peuvent donner naissance à des enfants et les garçons qui naissent ne sont pas affectés, tandis que les filles peuvent devenir porteuses du gène.

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