La phénylcétonurie peut être causée par l’urémie pour diverses raisons. Lorsqu'une phénylcétonurie survient, il est nécessaire de rechercher activement la cause exacte de la phénylcétonurie afin de la guérir complètement. Ce qui suit expliquera la situation de la phénylcétonurie, dans l'espoir d'aider les amis souffrant de phénylcétonurie, afin qu'ils puissent guérir activement la phénylcétonurie par des méthodes efficaces et retrouver leur santé le plus rapidement possible. Étapes/Méthodes : 01Tout d'abord, la phénylcétonurie peut entraîner une obstruction du métabolisme de certains acides aminés associés, ce qui est très préjudiciable à la santé humaine. De plus, la concentration de phénylalanine dans certains tissus augmente. Lorsque ces indicateurs apparaissent, les patients doivent y prêter attention. 02 Si les patients atteints de phénylcétonurie sont ignorés pendant une longue période, il est facile de provoquer des effets physiques sur les patients. Par exemple, l'intelligence des patients peut décliner progressivement. Cela est très préjudiciable à la santé des patients. Il est nécessaire d'attacher de l'importance au traitement de la phénylcétonurie. 03Dans le traitement de la phénylcétonurie, le principe le plus important est de détecter précocement les symptômes associés à la phénylcétonurie et de mettre en œuvre des méthodes de traitement systématiques de la phénylcétonurie de manière précoce, afin d'aider les patients à guérir les maladies associées le plus rapidement possible et à reprendre une vie normale. La phénylcétonurie est une maladie courante parmi les troubles congénitaux du métabolisme des acides aminés, l'une des causes de retard mental, et est une transmission autosomique récessive. Ils présentent un retard mental, des cheveux brun jaunâtre, une peau claire, une pigmentation moindre, une odeur particulière de moisi dans l'urine et la sueur, et la présence de phénylpyruvate dans l'urine 4 à 6 semaines après la naissance. (1) Test urinaire au chlorure ferrique : une réaction verte est positive, indiquant la présence de phénylpyruvate dans l'urine. (2) Test urinaire à la 2, 4-dinitrophénylhydrazine : l'urine jaune ou le précipité jaune est positif, indiquant la présence de kétoprofène dans l'urine. (3) Mesure du phénylpyruvate plasmatique (PPA) : une augmentation de la concentration plasmatique de phénylpyruvate à 0,36~4,88 mmol/L (mmol/L) a une signification diagnostique certaine (la plage normale est de 0,061~0,18 mmol/L). (4) Test de tolérance à la phénylalanine (Phe) : la concentration plasmatique de phénylalanine peut augmenter et des porteurs hétérozygotes asymptomatiques peuvent être détectés. (5) Test de charge en tétrahydrobiopiroxine : dans la phénylcétonurie typique, la concentration plasmatique de phénylalanine ne diminue pas. |
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