Comment traite-t-on le syndrome de Fanconi ?

Le syndrome de Fanconi est causé par de nombreuses causes et son principal symptôme est l'acidose tubulaire rénale proximale. Le syndrome de Fanconi est une maladie caractérisée par un dysfonctionnement de l'absorption qui a un impact important sur l'organisme. Il existe généralement deux façons de traiter le syndrome de Fanconi.

1. Traitement de la cause

Le syndrome de Fanconi secondaire doit être traité en même temps que le trouble sous-jacent. La maladie de Wilson ou l’intoxication aux métaux lourds peuvent être traitées en favorisant l’excrétion des poisons, tandis que les maladies métaboliques génétiques peuvent être traitées en réduisant le dépôt de substances toxiques métaboliques et en atténuant les dommages aux tubules rénaux grâce à une gestion diététique. Les patients atteints d’un syndrome de Fanconi secondaire à une cystinose doivent bénéficier d’un régime pauvre en cystine et d’un traitement symptomatique. Pour les lésions osseuses, on peut utiliser de la vitamine D2 50 000 à 500 000 U, de la vitamine D3 2 000 à 1 000 U ou de l'hydroxycholécalciférol 200 à 5 000 U. La déshydratation et l’acidose doivent être traitées en conséquence. Au stade précoce, 10 à 15 ml de solution de citrate de potassium et de sodium peuvent être pris par voie orale, 3 à 5 fois par jour. La pénicillamine peut être utilisée pour éliminer la cystine, mais elle ne peut pas réduire le dépôt intracellulaire de cystine ; le dithiothréitol (DDT) a une faible efficacité, tandis que la cystéine a un meilleur effet.

2. Traitement symptomatique

(1) Correction de l'acidose : supplémenter avec des agents alcalins en fonction de la perte de bicarbonate, 2-10 mmol/(kg-j). Le bicarbonate, le citrate, le lactate, etc. peuvent être utilisés, 4-5 fois par jour, répartis en doses, et la norme est le retour à la normale du taux de bicarbonate dans le sang. La supplémentation en sodium peut aggraver l'hypokaliémie, elle doit donc être surveillée de près. Chez les patients déjà hypokaliémiques, une supplémentation en potassium de 2 à 4 mmol/(kg/j) doit être administrée simultanément. Si le patient ne supporte pas la dose alcaline, on peut lui ajouter de l'hydrochlorothiazide (hydrochlorothiazide) à raison de 2 à 3 mg/(kg/j). Il peut réduire le liquide extracellulaire et favoriser la réabsorption du bicarbonate, mais il faut faire preuve de prudence pour éviter une diminution du taux de filtration glomérulaire.

(2) Correction de l'hypovolémie : le syndrome de Fanconi entraîne souvent une déshydratation due à une polyurie. En plus du traitement de la cause, il convient de compléter le traitement par des liquides contenant du sel (notamment du sodium, du potassium, du calcium, etc.). Ces liquides peuvent être pris par voie orale à intervalles réguliers et complétés temporairement si nécessaire.

(3) Corriger l’hypophosphatémie : Prendre 1 à 3 g de phosphate neutre par jour, répartis en 5 prises. En cas de diarrhée ou de gêne abdominale, la posologie peut être réduite. Notez que la supplémentation en phosphore peut aggraver l'hypocalcémie et les maladies osseuses, il convient donc d'utiliser en association la vitamine D 5000U/j ou 1,25(OH)2D3 0,25-0,5μg/j. Commencez par une petite quantité et augmentez progressivement jusqu'à une quantité suffisante. Pour prévenir la calcification rénale, l’excrétion urinaire de calcium doit être surveillée, la norme ne devant pas dépasser 0,6 g/j.

(4) L’hypouricémie, l’aminoacidurie et la protéinurie ne nécessitent généralement pas de traitement.

(5) L’insuffisance rénale doit être traitée par dialyse ou transplantation rénale.