Neuroblastome : stades, types et pronostic

Auteur : Zou Jizhen, médecin-chef, hôpital pour enfants, Institut de pédiatrie de la capitale

Réviseur : Meihua Park, médecin-chef, troisième hôpital de l'université de Pékin

Dans le domaine de l’oncologie pédiatrique, le neuroblastome occupe une position unique avec ses caractéristiques complexes et variées. Troisième plus grande tumeur infantile après la leucémie et les tumeurs cérébrales, le neuroblastome présente non seulement des manifestations cliniques difficiles, mais sa classification pathologique fait également l'objet de recherches continues au sein de la communauté médicale.

1. Aperçu et types de neuroblastome

Le neuroblastome apparaît à partir des cellules ganglionnaires au cours du développement embryonnaire. Ses lésions sont largement réparties dans la chaîne nerveuse sympathique de l'axe central du corps humain et peuvent être affectées du cou au bassin. Cette tumeur maligne est composée de neuroblastes primitifs et de stroma neural. La différence dans le rapport des deux et le stade de maturation des neuroblastes conduisent à divers sous-types histologiques.

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Le Comité international de pathologie du neuroblastome divise le neuroblastome en quatre grandes catégories : le neuroblastome, le ganglioneuroblastome (y compris les types nodulaires et mixtes) et le ganglioneurome. Ces quatre types de tumeurs constituent un spectre dynamique de changements, passant progressivement du type primitif immature initial au type mature. Il convient de noter que certains sous-types de neuroblastome, tels que les sous-types indifférenciés et peu différenciés, ont souvent un mauvais pronostic en raison de leur degré élevé de malignité.

Manifestations cliniques et diagnostic du neuroblastome

Les manifestations cliniques du neuroblastome varient, mais peuvent être divisées en deux catégories principales : les symptômes compressifs causés par la masse et les syndromes paranéoplasiques causés par des hormones ou des substances sécrétées par la tumeur. La tumeur peut comprimer les tissus environnants, comme les tumeurs pelviennes provoquant une constipation, les tumeurs thoraciques ou médiastinales provoquant des difficultés respiratoires, etc. Le syndrome paranéoplasique peut se manifester par des symptômes tels que l'hypertension et le syndrome de Horner qui sont causés par des substances spécifiques sécrétées par la tumeur.

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Cependant, la nature cachée du neuroblastome rend sa détection précoce particulièrement difficile. La plupart des enfants ne consultent pas de médecin avant l’apparition de symptômes évidents, ce qui fait que le diagnostic est souvent posé trop tard aux premiers stades. Par conséquent, des examens physiques et des études d’imagerie réguliers sont particulièrement importants pour les enfants à risque potentiel.

Dans le processus de diagnostic, outre les symptômes et signes cliniques, les tests de laboratoire jouent également un rôle important. L'augmentation des niveaux d'énolase spécifique des neurones (NSE), de lactate déshydrogénase (LDH), de ferritine (SF) et les changements dans le rapport entre l'acide vanillylmandélique (VMA) et l'acide homovanillique (HVA) dans l'urine fournissent tous des indices pour un diagnostic suspecté de neuroblastome. Cependant, le diagnostic final doit toujours s’appuyer sur un examen pathologique, par le prélèvement d’échantillons de tissus malades pour une analyse histologique et une coloration immunohistochimique et d’autres moyens pour déterminer le type de tumeur.

3. Considérations multiples sur le pronostic et l'importance de la stadification

Le pronostic du neuroblastome est affecté par de nombreux facteurs, parmi lesquels l’âge d’apparition, le site de la lésion, le type histologique et les caractéristiques pathologiques moléculaires sont particulièrement critiques. Les enfants de moins de deux ans ont un meilleur pronostic et les sites d’origine en dehors de la médullosurrénale prédisent une meilleure survie. Parmi les types histologiques, le type indifférencié a un mauvais pronostic, tandis que le ganglioneurome est bénin. En termes de pathologie moléculaire, l'amplification du gène N-MYC, la perte du chromosome 1p36 et 11q et le gain du chromosome 17q sont tous associés à un mauvais pronostic. L’analyse de la ploïdie de l’ADN a montré que les tumeurs présentant des tendances à la polyploïdie avaient un pronostic relativement bon.

De plus, la stadification tumorale est cruciale pour évaluer le pronostic. Le système international de stadification du neuroblastome divise le stade de développement de la tumeur en plusieurs stades, du stade 1 résécable limité au stade 4 métastatique étendu. Parmi eux, le stade spécial 4S présente des métastases à distance mais un bon pronostic. On l’observe principalement chez les nourrissons de moins d’un an et la lésion primaire est limitée au stade 1 ou 2.