Que savez-vous de l’amyotrophie spinale (SMA) ?

En 2021, un médicament spécial appelé « Nosinersen Sodium Injection » qui peut traiter la maladie rare « l'atrophie musculaire spinale » est devenu très populaire.

Ce n’est pas seulement parce qu’il apporte de l’espoir aux familles d’enfants atteints d’AMS, le plus important est que ce médicament à effets spéciaux au prix exorbitant a finalement été inclus dans le catalogue national de l’assurance maladie. Le prix réduit au point de casser un os a suscité d’innombrables discussions animées, et l’AMS a également attiré l’attention du grand public. Alors, qu’est-ce que SMA ? Aujourd'hui, entrons ensemble dans le monde du SMA !

Qu'est-ce que l'AMS ?

L'atrophie musculaire spinale (SMA) est une maladie génétique autosomique récessive monogénique grave, mortelle et invalidante qui provoque une faiblesse musculaire et une atrophie chez les patients en raison de la dégénérescence des motoneurones. Il s’agit de la principale cause génétique de décès chez les nourrissons de moins de 2 ans et il n’existe actuellement aucun remède.

Quelles sont les caractéristiques de l'AMS ?

Le taux d’incidence de l’AMS chez les nouveau-nés est d’environ 1/6 000 à 1/10 000. Une personne sur 40 à 50 dans la population générale est porteuse du gène pathogène de l’AMS . Si le mari et la femme sont tous deux porteurs du gène pathogène de l'AMS, il y a 1 chance sur 4 de donner naissance à un bébé malade, 1 chance sur 2 de donner naissance à un bébé porteur et 1 chance sur 4 de donner naissance à un bébé en bonne santé. Les patients atteints d’AMS peuvent ne présenter aucun symptôme ni aucune manifestation pendant les périodes fœtale et néonatale et ne peuvent pas être détectés par les examens prénataux de routine (tels que l’échographie B), ce qui les rend extrêmement cachés.

Manifestations cliniques et classification ?

L’âge d’apparition des patients atteints d’AMS varie considérablement et la maladie peut survenir avant la naissance jusqu’à l’âge adulte. Il existe cinq types :

Il existe dans le corps humain une protéine appelée « motoneurone de survie (SMN) ». La quantité et la fonction normales de cette protéine sont des conditions préalables au libre mouvement des muscles humains. Une fois déficient, il provoque la mort des motoneurones de la corne antérieure de la moelle épinière, entraînant une atrophie musculaire et conduisant à l'apparition de l'AMS.

Environ 90 % de la protéine SMN est produite par le gène du motoneurone de survie 1 (SMN1), et une petite quantité est produite par le gène du motoneurone de survie 2 (SMN2). Par conséquent, lorsque le gène SMN1 est manquant, seule une petite quantité de protéine SMN complète peut être transcrite par le gène SMN2, mais ces protéines ne sont pas suffisantes pour maintenir les activités humaines normales. Par conséquent, le nombre de gènes SMN2 affectera directement l’apparition de l’AMS et la gravité de la maladie.

Comment peut-on prévenir l’AMS ?

Étant donné la gravité de l’AMS et ses caractéristiques évitables et contrôlables, il s’agit d’une pratique courante, tant au pays qu’à l’étranger, de dépister les porteurs d’AMS parmi la population en âge de procréer, d’évaluer le risque génétique d’avoir un enfant atteint d’AMS, d’effectuer un diagnostic prénatal si nécessaire et de prévenir la naissance d’un enfant atteint d’AMS.

Comment l’AMS est-elle traitée ?

Quel que soit le type d'AMS, il n'existe actuellement aucun traitement efficace, qui se concentre principalement sur le traitement symptomatique, le traitement de soutien, le traitement de rééducation, etc., et qui prévient et traite activement les complications.

« Aucun petit groupe ne devrait être abandonné. » Nous appelons la société à accorder plus d’attention à ce groupe particulier, à promouvoir le dépistage des porteurs et le diagnostic prénatal pour les groupes à haut risque, à prévenir scientifiquement l’apparition de l’AMS et à faire en sorte que les maladies rares ne soient plus effrayantes.