Probabilité génétique musculaire

La myasthénie grave est une maladie auto-immune causée par un dysfonctionnement entre les nerfs et les muscles. Les patients atteints de cette maladie présentent des paupières tombantes, une vision floue, une expression faciale terne, des difficultés à lever les bras et à monter et descendre les escaliers, etc. De nombreux patients atteints de myasthénie grave s'inquiètent de savoir si cette maladie est héréditaire.

Cas 1

La myasthénie grave est une maladie auto-immune polymorphe. Plus de 4 % des patients ont des antécédents familiaux et la cohérence génétique des jumeaux monozygotes est de 36 %. Certaines myasthénies familiales sont causées par des défauts de conduction neuromusculaire et sont appelées myasthénies congénitales. Il s'agit d'une maladie héréditaire autosomique récessive et les anticorps anti-récepteurs de l'acétylcholine ne peuvent pas être détectés dans le sérum. La plupart des cas surviennent à la naissance.

Cas 2

D'autres patients atteints de myasthénie grave familiale présentent une apparition tardive et présentent des anticorps anti-récepteurs de l'acétylcholine dans leur sérum. L'hérédité de la myasthénie grave n'est pas claire.

Cas 3

Environ 9 % des patients atteints de myasthénie grave souffrent également d’autres maladies auto-immunes telles que la thyroïdite et la polyarthrite rhumatoïde. Le taux positif accru d'anticorps anti-récepteurs de l'acétylcholine chez les membres de la famille du premier degré des patients suggère également que la myasthénie grave a une certaine tendance génétique. Des études ont montré que la susceptibilité à la myasthénie grave est liée à l’expression génétique des HLA, des récepteurs de l’acétylcholine et des cellules T, et est caractérisée par un contrôle multigénique complexe.

Cas 4

Certains patients atteints de myasthénie grave s'inquiètent souvent de la possibilité que la maladie soit transmise à la génération suivante pendant le traitement. La réponse est que la myasthénie grave n'est pas contagieuse, mais qu'il s'agit d'une maladie héréditaire.

Cas 5

Bien que la myasthénie grave soit une maladie auto-immune, les facteurs génétiques jouent un rôle indispensable dans l’apparition de la myasthénie grave, en particulier de la myasthénie grave congénitale à auto-anticorps négatifs.

Cas 6

Les tests d’antigènes d’histocompatibilité ont révélé que les patients en Europe, aux États-Unis, au Japon et dans mon pays étaient respectivement associés à HLA-DR2, HLA-B12 et DR4. Des études sur la fonction des thymocytes ont montré que la surface des cellules épithéliales myoïdes du thymus possède un récepteur AChR. Sous l'influence de facteurs génétiques spécifiques et d'une infection virale au cours de la période embryonnaire, ce récepteur entraîne une sensibilisation de l'acide nicotinique-AChR des cellules épithéliales myoïdes du thymus et la production d'anticorps circulants. Après avoir traversé la circulation systémique, et avec l'activation et la participation du complément, la membrane postsynaptique est détruite, entraînant une série de changements morphologiques tels que la dissolution et la destruction de la membrane postsynaptique, provoquant ainsi des symptômes de faiblesse musculaire.