Comment traite-t-on l’amyotrophie spinale ?

Je souffre d’amyotrophie spinale et le pronostic n’est pas optimiste. L'amyotrophie spinale touche d'abord les membres et le tronc, puis les organes internes et le système nerveux. Il n'existe pas de traitement spécifique pour cette maladie, mais un traitement symptomatique de soutien peut néanmoins être administré. En particulier, la technologie médicale évolue rapidement et les méthodes de traitement de l'amyotrophie spinale sont constamment mises à jour. La thérapie génique est l'un des traitements les plus prometteurs à l'heure actuelle.

L'atrophie musculaire spinale (SMA), également connue sous le nom d'atrophie musculaire spinale, est une maladie causée par la dégénérescence des motoneurones dans les cornes antérieures de la moelle épinière, entraînant une faiblesse musculaire et une atrophie. Il s’agit d’une maladie génétique autosomique récessive et elle n’est pas rare dans la pratique clinique. Selon l’âge d’apparition et la gravité de la faiblesse musculaire, elle est cliniquement divisée en SMA-Ⅰ, SMA-Ⅱ et SMA-Ⅲ, à savoir les types infantile, intermédiaire et juvénile. La caractéristique commune est la dégénérescence des cellules de la corne antérieure de la moelle épinière, et les manifestations cliniques sont une paralysie flasque progressive, symétrique et généralisée et une atrophie musculaire principalement dans les membres proximaux. Le développement intellectuel et la perception sensorielle sont normaux.

Amyotrophie spinale infantile

Également appelée SMA de type I ou maladie de Werdnig-Hoffmann. Ce type est le plus grave des trois types. Certains cas développent la maladie in utero, avec des mouvements fœtaux plus faibles. La moitié des cas développent la maladie à la naissance ou dans les premiers mois après la naissance, et presque tous développent la maladie dans les 5 mois. Il est rare que les patients survivent plus d'un an. Ces enfants présentent déjà des symptômes dès la période fœtale, avec une diminution des mouvements fœtaux, une faiblesse évidente des membres, des difficultés d’alimentation et des difficultés respiratoires après la naissance.

Amyotrophie spinale intermédiaire

On l'appelle aussi SMA-II, SMA intermédiaire ou SMA chronique. Elle se développe un peu plus tard que le type I, généralement dans l'année qui suit, et progresse lentement. Les enfants grandissent et se développent normalement entre 6 et 8 mois. La plupart des cas présentent une faiblesse musculaire proximale sévère, plus marquée au niveau des membres inférieurs qu'au niveau des membres supérieurs. De nombreux enfants atteints de diabète de type II peuvent s’asseoir seuls, et quelques-uns peuvent même se tenir debout ou marcher avec l’aide d’autres personnes, mais ils ne peuvent pas marcher seuls. La micromyoclonie multiple est la principale manifestation. Les muscles respiratoires et de la déglutition ne sont pas affectés, les muscles du visage ne sont pas affectés et la fonction du sphincter est normale. Ce type a une évolution relativement bénigne, avec une période de survie de plus de 4 ans et peut survivre au-delà de l’adolescence.

Atrophie musculaire spinale juvénile

Également connu sous le nom d'AMS de type III, également connu sous le nom de maladie de Kugelberg-Welander, syndrome de Wohlfart-Kugelberg-Welander ou AMS légère, est le type le plus léger d'AMS. Les symptômes de cette maladie apparaissent à la fin de l’enfance ou à l’adolescence, avec initialement une démarche anormale et une faiblesse musculaire proximale des membres inférieurs, qui progressent lentement pour toucher les membres inférieurs distaux et les membres supérieurs. Peut survivre jusqu’à l’âge adulte. Elle se manifeste par une atrophie musculaire proximale neuronale. Les enfants atteints d’AMS de type III qui peuvent marcher peuvent avoir une démarche chancelante, une lordose lombaire, une protrusion abdominale et peuvent avoir ou non des réflexes ostéotendineux. Le temps nécessaire pour maintenir une marche autonome est étroitement lié à l'âge d'apparition de la myasthénie grave. Les personnes qui développent la maladie avant l'âge de 2 ans seront incapables de marcher vers l'âge de 15 ans, tandis que celles qui développent la maladie après l'âge de 2 ans peuvent conserver cette capacité jusqu'à l'âge de 50 ans environ.