Qu'est-ce que l'albinisme ? Il s'avère que c'est ce qui le provoque

De nombreuses personnes ont peut-être entendu parler de l’albinisme, une maladie qui donne au patient une apparence peu attrayante. Mais pour les personnes atteintes d’albinisme, elles doivent non seulement endurer la douleur provoquée par la maladie, mais aussi supporter les regards étranges des autres, ce qui cause de graves dommages à leur corps et à leur esprit. Ce n’est pas juste pour eux. Alors, comment se produit l’albinisme ?

L'albinisme est dû à une anomalie génétique qui contrôle la tyrosinase, une anomalie métabolique congénitale avec production défectueuse de mélanine. Il s'agit d'une maladie génétique autosomique récessive et d'une maladie génétique monogénique (la tyrosinase peut convertir la tyrosine en mélanine). La mélanine, absente chez les albinos, est produite dans des cellules pigmentaires appelées mélanocytes. Les cellules pigmentaires humaines se trouvent principalement dans la peau, les follicules pileux et les yeux. Leur fonctionnement normal est étroitement lié à l'activité de la tyrosinase. En effet, la tyrosine est la matière première de la formation de mélanine et la tyrosinase est nécessaire comme locomotive pour catalyser une série d'étapes de réaction biochimique. Le processus de production de mélanine étant assez complexe, il implique souvent des lésions d'autres systèmes organiques, telles que des anomalies dans la direction des fibres nerveuses optiques, une tendance au saignement, des anomalies immunitaires et une accumulation de lipides cireux (une lésion graisseuse rare). Cependant, à l'exception de la neuropathie optique, d'autres sont assez rares. Cela reflète le fait que les gènes contrôlent les processus métaboliques en contrôlant la synthèse des enzymes, contrôlant ainsi les caractéristiques des organismes.

Le patient n’a pas de pigment rétinien, l’iris et la pupille sont rose clair et a peur de la lumière. La peau, les sourcils, les cheveux et les autres poils du corps sont blancs ou blanc jaunâtre. L'albinisme est une maladie héréditaire familiale, qui se transmet par transmission autosomique récessive et qui survient souvent chez les personnes qui épousent des parents proches. Carte génétique de l'albinisme : Les deux parents du patient sont porteurs du gène de l'albinisme, mais le patient lui-même ne développe pas la maladie. Si le mari et la femme transmettent tous deux les gènes responsables de maladies qu’ils portent à leurs enfants, ces derniers tomberont malades. L'albinisme oculaire est un trait récessif lié au chromosome X. La maladie ne survient que lorsque le gène de l'albinisme porté par la mère est transmis à son fils, mais pas à sa fille.

Les patients atteints d’albinisme souffrent souvent de photochéilite, de télangiectasie et certains développent une kératose solaire et peuvent développer un carcinome basocellulaire ou un carcinome épidermoïde. En raison du manque de pigment dans les yeux, les iris sont roses ou bleu clair et des symptômes tels que la photophobie, le larmoiement, le nystagmus et l’astigmatisme sont fréquents. La plupart des personnes atteintes d’albinisme ont un développement physique et intellectuel médiocre.