Certaines des causes du phéochromocytome sont liées à la génétique

Le phéochromocytome est une maladie à haut risque. Bien que la plupart des cas soient bénins, ils entraînent de nombreuses complications, dont certaines peuvent même mettre la vie en danger. L’apparition de la maladie est liée à la génétique, mais comme pour de nombreuses tumeurs, la cause de la maladie n’est pas claire pour de nombreuses personnes.

La prévalence du phéochromocytome chez les patients hypertendus est de 0,05 % à 0,2 %, avec un pic d’incidence entre 20 et 50 ans. 80 à 90 % des phéochromocytomes sont localisés dans les glandes surrénales et sont majoritairement unilatéraux ; les tumeurs hors des glandes surrénales sont principalement localisées à l'extérieur du péritoine et à côté de l'aorte abdominale. La plupart sont bénins, les cas malins représentant 10 %. Comme pour la plupart des tumeurs, la cause du phéochromocytome sporadique reste inconnue. Le phéochromocytome familial est lié à la génétique.

Les manifestations cliniques de cette maladie varient considérablement d’une personne à l’autre, notamment l’apparition soudaine d’une hypertension maligne, d’une insuffisance cardiaque ou d’une hémorragie cérébrale. Environ 10 % des phéochromocytomes sont situés à l’extérieur des glandes surrénales, 10 % sont malins, 10 % sont familiaux, 10 % surviennent chez les enfants, 10 % sont bilatéraux et 10 % sont multiples. Les symptômes et signes cliniques sont liés à une sécrétion excessive de catécholamines et comprennent l’hypertension, les maux de tête, les palpitations, l’état hypermétabolique, l’hyperglycémie et la transpiration.

Manifestations cliniques :

1. Troubles métaboliques

De fortes concentrations d'adrénaline agissent sur le système nerveux central, en particulier sur le système nerveux sympathique, augmentant la consommation d'oxygène et augmentant le métabolisme de base, ce qui peut provoquer de la fièvre et une perte de poids. La glycogénolyse hépatique accélérée et l’inhibition de la sécrétion d’insuline entraînent une altération de la tolérance au glucose et une augmentation de la gluconéogenèse hépatique. Une hypokaliémie peut survenir dans quelques cas et une hypercalcémie peut également être provoquée par la sécrétion de peptide lié à l'hormone parathyroïdienne par la tumeur.

2. Autres manifestations

L'excès de catécholamines affaiblit la motilité et la tension intestinales, provoquant ainsi une constipation, une dilatation intestinale, une endartérite proliférative ou occlusive des vaisseaux sanguins de la paroi gastro-intestinale, entraînant une nécrose, un saignement ou une perforation intestinale ; la contraction de la vésicule biliaire est affaiblie et la tension du sphincter d'Oddi est augmentée, ce qui peut provoquer une rétention biliaire et des calculs biliaires. Une maladie grave et prolongée peut entraîner une insuffisance rénale. Lorsque les patients atteints de paragangliome intravésical urinent, leur tension artérielle peut augmenter. Sous l'action de grandes quantités d'adrénaline, les cellules sanguines sont redistribuées, augmentant le nombre de globules blancs dans le sang périphérique, et parfois le nombre de globules rouges peut également augmenter. De plus, cette maladie peut faire partie du syndrome de néoplasie endocrinienne multiple de type II (NEM), qui peut être accompagné d'un carcinome médullaire de la thyroïde, d'un adénome ou d'une hyperplasie parathyroïdienne et d'un adénome ou d'une hyperplasie surrénalienne.