[Questions et réponses médicales] Des malformations congénitales peuvent-elles être détectées pendant la grossesse ?

Auteur : Zhao Quming, médecin-chef adjoint, hôpital pour enfants affilié à l'université Fudan

Réviseur : Huang Guoying, médecin-chef et professeur, hôpital pour enfants affilié à l'université Fudan

Les malformations congénitales font référence à des anomalies dans la structure corporelle, la fonction ou le métabolisme du bébé qui surviennent avant la naissance. Elles sont la principale cause de fausses couches précoces, de mortinatalité, de décès infantile et de malformations congénitales.

Des malformations congénitales peuvent survenir à tout moment pendant la grossesse, mais la plupart surviennent au cours des trois premiers mois de la grossesse. Il existe cependant de nombreux types de malformations congénitales et les méthodes de dépistage elles-mêmes présentent certaines limites. Même avec des examens prénataux réguliers, toutes les malformations congénitales ne peuvent pas être détectées pendant la grossesse. Les « Lignes directrices pour le dépistage prénatal par échographie » publiées par mon pays en 2022 ont souligné que, selon le niveau actuel de la technologie échographique, les principales malformations structurelles fœtales graves dépistées entre 20 et 24+6 semaines de grossesse comprennent 9 types, à savoir l'anencéphalie, l'holoprosencéphalie alobaire, la méningoencéphalocèle sévère, le spina bifida ouvert sévère avec myéloméningocèle, le ventricule unique, la grande artère unique, l'absence bilatérale de rein, les défauts graves de la paroi thoracique et abdominale avec éversion viscérale et la dysplasie squelettique mortelle avec membres courts sévères.

Certaines malformations congénitales, telles que le pied bot, la fente labiale et palatine ou la microcéphalie, peuvent être observées dès la naissance de votre bébé ou sont facilement découvertes lors d’un examen physique. Mais il reste encore beaucoup à découvrir grâce au dépistage néonatal, notamment par le biais du dépistage sanguin du talon pour les maladies métaboliques génétiques, du dépistage auditif et du dépistage des maladies cardiaques congénitales.