Dystrophie musculaire des ceintures, comment la diagnostiquer et la traiter

Avec le développement de la technologie médicale, de plus en plus de maladies rares sont apparues. La dystrophie musculaire des ceintures en fait partie. Une fois que nous souffrons de cette maladie, il est très probable qu'elle provoque une atrophie pelvienne et d'autres affections, qui auront un impact important sur notre marche. Savez-vous comment diagnostiquer et traiter cette maladie ?

1. Diagnostic : La dystrophie musculaire des ceintures présente généralement une dégénérescence/néogenèse mixte et divers degrés de fibrose lors de la biopsie musculaire, qui sont souvent associés à des concentrations élevées de créatine kinase sérique. Chez les hommes et les femmes suspectés d’être atteints de dystrophie musculaire des ceintures, les formes de dystrophie musculaire liées au sexe doivent d’abord être exclues.

2. Les tests biochimiques (par exemple, l'immunocoloration et l'immunotransfert pour la détection des protéines) peuvent aider à diagnostiquer la maladie, comme la sarcoglycanopathie, la myasthénie distale, le déficit en myosine ou le déficit en glycosylation liée à l'O (également appelé dystroglycanopathie). Dans certains cas, la perte totale ou partielle d’une protéine spécifique peut être confirmée par des tests génétiques. Actuellement, le diagnostic repose encore principalement sur des tests génétiques. Actuellement, de nombreux laboratoires à l’étranger proposent des services de tests multigénomiques pour la dystrophie musculaire des ceintures.

3. Traitement : Il n’existe actuellement aucun traitement particulier. La prise en charge doit être adaptée autant que possible à chaque patient et à chaque sous-type spécifique. Les objectifs du traitement sont de prolonger la vie et d’améliorer la qualité de vie. Les approches comprennent le contrôle du poids pour éviter l’obésité, la physiothérapie et les exercices d’étirement pour favoriser la mobilité et éviter les contractures, l’utilisation de médicaments d’assistance pour faciliter la marche et la mobilité, l’intervention chirurgicale pour les complications orthopédiques, l’utilisation d’une assistance respiratoire, la surveillance des maladies cardiaques, ainsi que le soutien et les encouragements sociaux et émotionnels.