Diagnostic prénatal : Dois-je faire un diagnostic prénatal ? Quels éléments dois-je vérifier ?

Les femmes doivent subir des examens prénataux réguliers après être tombées enceintes. Les éléments d’examen sont différents selon les stades de la grossesse. Certaines femmes seront affectées au service de diagnostic prénatal pour un diagnostic prénatal. Alors, quels sont les éléments du diagnostic prénatal ? Tu veux le faire ?

Faut-il faire un diagnostic prénatal ?

Le diagnostic prénatal, également connu sous le nom de diagnostic prénatal, détermine principalement si les chromosomes ou les gènes du fœtus sont normaux et examine le fœtus pour détecter des anomalies congénitales et des maladies génétiques. Si le fœtus est diagnostiqué comme étant atteint d’une maladie génétique grave ou d’une malformation congénitale, la grossesse sera interrompue. Le diagnostic prénatal est donc un moyen efficace de prévenir la naissance d’enfants atteints de maladies génétiques.

Selon la pratique clinique, en plus des maladies qui peuvent être diagnostiquées avant la naissance, on considère généralement que le diagnostic prénatal doit être réalisé dans l'une des situations suivantes :

1. L’un des conjoints présente des anomalies chromosomiques, notamment les porteurs de translocations équilibrées, ou les couples ayant donné naissance à des enfants atteints de maladies chromosomiques ;

2. Femmes enceintes âgées de ≥ 35 ans ;

3. L’un des conjoints souffre d’une malformation ouverte du tube neural ou a donné naissance à un enfant atteint de cette malformation congénitale ;

4. L’un des époux souffre d’anomalies métaboliques congénitales ou la femme enceinte a donné naissance à un enfant atteint d’une telle anomalie ;

5. Femmes enceintes porteuses de maladies génétiques récessives liées à l’X ;

6. Femmes enceintes ayant des antécédents de fausse couche inexpliquée, de mortinatalité, de malformation et de décès néonatal ;

7. Les femmes enceintes dont les épouses sont en début de grossesse ou dont les maris sont exposés à des facteurs tératogènes avant la grossesse, tels que des poisons chimiques, des radiations, une infection virale, etc.

8. Femmes enceintes ayant des antécédents familiaux d’hérédité et de mariage consanguin.

Quels éléments sont vérifiés lors du diagnostic prénatal

Les principales maladies dépistées lors du diagnostic prénatal sont :

Les troubles chromosomiques, tels que la trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, qui peuvent affecter le développement intellectuel d’un enfant ;

Les maladies génétiques sexuellement récessives telles que le daltonisme rouge-vert et l’hémophilie (une maladie hémorragique avec troubles héréditaires de la coagulation) nécessitent des tests chromosomiques. Si un fœtus mâle est porteur du chromosome, la maladie se produira certainement, mais un fœtus femelle ne développera pas nécessairement la maladie car il est porteur.

Des anomalies métaboliques génétiques, telles que la phénylcétonurie, peuvent également affecter le développement intellectuel des enfants ;

Malformations congénitales non chromosomiques, telles que les anomalies du tube neural.

Quelle est la différence entre le diagnostic prénatal et l’obstétrique ?

Le diagnostic prénatal peut être considéré comme un sous-département de l’obstétrique. Les hôpitaux dotés de services de diagnostic prénatal ont une division plus détaillée. Tous les hôpitaux ne disposent pas d’un service de diagnostic prénatal, et pour ouvrir un service de diagnostic prénatal, il faut avoir les qualifications nécessaires pour effectuer un diagnostic prénatal.

Le diagnostic prénatal vise principalement à tester et à diagnostiquer les bébés qui sont encore au stade fœtal et chez qui on soupçonne certaines maladies, afin de prendre de meilleures décisions cliniques, d’intervenir à temps pour les maladies qui peuvent être traitées in utero et de faire des choix éclairés pour les maladies incurables.

Par exemple, le dépistage du syndrome de Down, plus courant, peut généralement être effectué dans des cliniques obstétricales ordinaires, mais si le résultat est à haut risque, une amniocentèse est nécessaire pour un jugement plus approfondi. Dans ce cas, si l'hôpital dispose d'un service de diagnostic prénatal, il vous recommandera de vous rendre au service de diagnostic prénatal pour une amniocentèse et un traitement ultérieur.

Parfois, lorsque nous effectuons des examens prénataux de routine et que nous découvrons des anomalies suspectes grâce à l'échographie B, nous pouvons généralement nous rendre au service de diagnostic prénatal pour une consultation.