Patients épileptiques atteints de sclérose tubéreuse héréditaire

La plupart des gens pensent que l'épilepsie n'est pas une maladie très grave car elle ne cause pas beaucoup de dommages. Mais en fait, l'épilepsie est aussi quelque peu héréditaire, et même la sclérose tubéreuse peut survenir. Pour déterminer si ces types de maladies sont héréditaires, il est préférable de procéder à un examen systématique avant d'avoir un bébé.

Traitement

Cette maladie est une maladie héréditaire autosomique dominante. L'attention portée aux examens prénuptiaux, aux examens prénataux et aux conseils prénataux a un certain effet sur l'apparition de cette maladie. Il n'existe actuellement aucune autre méthode de prévention efficace.

Méthodes de traitement de la sclérose tubéreuse par la médecine occidentale

1. Si les résultats de l’EEG montrent que le patient présente une décharge épileptiforme localisée unique et constante, une résection chirurgicale du tubercule cortical ou sous-cortical peut être utilisée pour atteindre l’objectif du traitement ;

2. Les patients souffrant de déficiences intellectuelles peuvent choisir Sanlexi 0,1-0,2 3/j, Naofukang 0,4-0,8 3/j et la capsule de médecine chinoise Pushen Yizhi 2 capsules 3 fois/j pour le traitement symptomatique ;

3. Pour les spasmes infantiles avec arythmie de grande amplitude, l'hormone adrénocorticotrope (ACTH) et le chlordiazépoxide peuvent être essayés comme traitement.

(1) Lorsque les signes d'épilepsie apparaissent, la première chose à faire est de protéger la langue. Avant le début d'une crise, placez une plaque de compression enveloppée de gaze entre les molaires supérieures et inférieures du patient pour éviter que la langue ne soit mordue. Si la plaque de compression n'est pas insérée avant le début d'une crise, attendez que le patient ouvre la bouche pendant la phase tonique avant de l'insérer. Ne forcez pas la plaque de compression dans la bouche du patient pendant la phase clonique pour éviter de blesser le patient.

(2) Pendant l'attaque, le patient doit s'allonger à plat, desserrer le collier et tourner la tête d'un côté pour faciliter l'évacuation des sécrétions respiratoires et des vomissements et éviter qu'ils ne s'écoulent dans la trachée et ne provoquent un étouffement et une suffocation. Lors d'une crise majeure, les sécrétions respiratoires sont plus abondantes, ce qui peut facilement provoquer une obstruction respiratoire ou une pneumonie par aspiration. Pendant les convulsions, ne mettez rien dans la bouche et ne forcez pas le médicament pour éviter la suffocation.

(3) Les convulsions chez les patients épileptiques sont provoquées par une décharge excessive du cerveau. Une fois qu'une crise survient, elle ne peut pas être contrôlée et la convulsion ne peut s'arrêter que lorsque la décharge cesse.

Alimentation et soins de santé

Évitez les aliments épicés et irritants dans votre alimentation, arrêtez de fumer et de boire, évitez de trop manger, mangez plus de produits à base de soja, de fruits et légumes frais, de produits laitiers et d’aliments riches en protéines et en phospholipides.

Soins préventifs

Cette maladie est une maladie héréditaire autosomique dominante et il n'existe pas de mesure préventive efficace. L'attention portée aux examens prénuptiaux et prénataux peut jouer un certain rôle dans la prévention de l'apparition de cette maladie.

Étiologie pathologique

Il est connu que les deux gènes de la TSC sont des gènes suppresseurs de tumeurs et que leur fonction est de réguler la croissance et la différenciation cellulaires. Lorsque les deux gènes mutent, ils perdent le contrôle de la régulation de la croissance cellulaire, ce qui entraîne la formation de tumeurs. Certains patients atteints d'hamartome TSC présentent une perte d'hétérozygotie. Les marqueurs de 9q34 ou 16p13 chez les patients atteints de TSC sont hétérozygotes, mais homozygotes dans les tumeurs. La perte d'hétérozygotie indique que les patients atteints de TSC ont une copie du gène manquante par hérédité ou par mutation génétique embryonnaire précoce, et ne développeront la maladie que lorsque la copie normale précédente aura une mutation somatique.