Quelles sont les manifestations cliniques du syndrome de Kallmann ?

Le syndrome de Kallmann est en fait une forme d'hypogonadisme. La cause principale de cette maladie est génétique, comme l'hérédité chromosomique dominante et récessive. En général, les patients atteints du syndrome de Kallmann présentent des symptômes plus évidents, tels que l'arrêt des menstruations, une hypoplasie génitale, une diminution de l'odorat, etc., c'est pourquoi chacun doit vérifier son corps à temps.

Le syndrome de Kallmann (SK) est un type d'hypogonadisme hypogonadotrope associé à une anosmie ou une hyposmie. Il s’agit d’une maladie cliniquement et génétiquement hétérogène. Le SK peut être familial ou sporadique, et il existe trois modes de transmission : récessif lié à l'X, autosomique dominant et autosomique récessif.

Manifestations cliniques

1. Hypogonadisme : la plupart des patients masculins ont une partie inférieure du corps plus large que la partie supérieure, une silhouette eunuque, des organes génitaux externes immatures, un pénis court, des testicules petits ou cachés et un manque de développement des caractères sexuels secondaires pendant la puberté (pas de barbe, de poils axillaires, de poils pubiens, pas de changement de voix). Les patientes ont des organes génitaux internes et externes sous-développés, aucun développement mammaire pendant la puberté, aucune croissance de poils axillaires ou pubiens et aucune menstruation.

2. Perte ou diminution de l’odorat : les patients peuvent subir une perte complète de l’odorat et être incapables de distinguer le parfum de l’odeur, mais certains patients peuvent seulement subir une diminution de l’odorat.

3. Anomalies physiques associées : En plus du déficit en GnRH et de l'anosmie, le SK peut s'accompagner de diverses anomalies physiques, notamment des défauts de développement de la ligne médiane du visage tels qu'une fente labiale, une fente palatine, des métacarpes courts et un développement rénal anormal. Les manifestations neurologiques comprennent une perte auditive sensorielle, des mouvements miroir (syncinésie), des anomalies des mouvements oculaires et une ataxie cérébelleuse. À ce jour, la dysplasie rénale et les mouvements en miroir n’ont été observés que dans le SK lié à l’X.