Quels sont les traitements de l'amyotrophie spinale

Il n’existe actuellement aucun traitement spécifique de l’amyotrophie spinale, mais pour prévenir cette maladie, des tests génétiques peuvent être effectués pendant la grossesse pour éviter d’être porteur du gène pathogène. Tout le monde peut en apprendre davantage à ce sujet.

Traitement et pronostic

Il n’existe pas encore de traitement spécifique pour l’AMS, mais le diagnostic génétique prénatal peut empêcher la naissance d’un fœtus porteur du gène responsable de la maladie. La condition préalable au diagnostic génétique prénatal est que le diagnostic du proposant et des porteurs dans la famille soit clair. Les échantillons pour le diagnostic génétique prénatal peuvent être obtenus à partir de villosités choriales en début de grossesse, de cellules du liquide amniotique en milieu de grossesse ou de sang du cordon ombilical fœtal. L'ADN fœtal est extrait puis soumis à une analyse de liaison génétique (PCR-SSCP ou PCR-RFLP). Selon la période de diagnostic différente, le diagnostic prénatal est divisé en trois types suivants :

(1) Début de grossesse : Le meilleur moment est entre 7 et 9 semaines de grossesse. On utilise un prélèvement de villosités choriales (PVC). L'ADN extrait des villosités est abondant et d'une grande pureté, ce qui permet d'obtenir facilement des résultats satisfaisants. Cependant, l'opération CVS doit être douce et habile, sinon elle peut facilement provoquer une fausse couche ou une malformation fœtale.

(2) Milieu de grossesse : le prélèvement du sang du cordon ombilical fœtal est effectué entre 18 et 24 semaines de grossesse. Il s'agit d'une opération difficile et risquée. Le meilleur moment pour extraire les cellules du liquide amniotique se situe entre 16 et 20 semaines de grossesse, ce qui est relativement sûr.

(3) Diagnostic préimplantatoire. Combinant la technologie de fécondation in vitro et la technologie de ponction de cellules embryonnaires individuelles, la micromanipulation est appliquée lorsque l'embryon se développe jusqu'à 8 à 10 cellules pour effectuer une analyse génétique ou ADN sur des cellules individuelles. Si le fœtus présente une délétion homozygote de l’exon 7 du gène SMA et que les parents sont normaux, on prévoit que le fœtus sera malade et la grossesse devra être interrompue.