Journée mondiale des maladies rares | La gestion nutritionnelle protège la vie des patients atteints de maladies rares

Même si le terme « rare » semble lointain, il existe plus de 8 000 maladies rares dans le monde, touchant jusqu’à 300 millions de personnes. Il y a environ 20 millions de patients atteints de maladies rares en Chine, dont la moitié sont des enfants. Dans le domaine du traitement global des maladies rares, la gestion nutritionnelle joue un rôle important.

Pourquoi les nutritionnistes sont-ils nécessaires pour le traitement des maladies rares ?

De nombreuses maladies rares (en particulier les maladies métaboliques héréditaires) impliquent des anomalies métaboliques, et la gestion diététique et l’amélioration métabolique des patients sont des éléments importants du traitement. À l’heure actuelle, les nutritionnistes professionnels deviennent un élément indispensable. L’objectif du traitement nutritionnel des maladies métaboliques génétiques est de réduire la consommation d’aliments susceptibles d’aggraver les problèmes métaboliques grâce à une gestion nutritionnelle, tout en garantissant que les patients peuvent adopter une alimentation équilibrée et maintenir un état de santé. En particulier pendant la longue période de la vie, de la petite enfance à l’âge adulte, l’intervention nutritionnelle constitue une base importante du traitement.

Que recommandent les directives internationales ?

Les directives internationales recommandent que les patients atteints de maladies rares reçoivent un traitement diététique personnalisé et un suivi régulier. L’objectif de ces régimes spéciaux n’est pas seulement de restreindre les aliments susceptibles d’aggraver la maladie, mais également de garantir au patient une alimentation équilibrée et de l’aider à maintenir une croissance, un développement et une santé normaux. Les directives de l’American Society of Enteral and Parenteral Nutrition recommandent que les experts en nutrition soient des membres essentiels de l’équipe de traitement des maladies métaboliques génétiques et fournissent aux patients des conseils diététiques réguliers, une éducation et des services de suivi.

Dans quelles circonstances les maladies rares nécessitent-elles un soutien nutritionnel ?

1. Traitement nutritionnel adapté aux caractéristiques de la maladie : Certaines maladies rares (en particulier les maladies métaboliques génétiques) peuvent provoquer divers problèmes dus à des troubles métaboliques dans l'organisme, tels qu'une déficience enzymatique, une accumulation d'intermédiaires métaboliques ou un métabolisme anormal des nutriments. Dans ces cas, un ajustement scientifique du régime alimentaire peut aider efficacement les patients à soulager les symptômes et même à améliorer leur état. Par exemple:

Maladie de stockage du glycogène : les patients sont sujets à l’hypoglycémie. En complétant l’amidon de maïs brut comme source de glucides, la glycémie peut être stabilisée, les symptômes tels que l’hypertrophie du foie peuvent être atténués et la durée de survie peut être prolongée.

Hyperphénylalaninémie : un régime pauvre en protéines peut réduire les dommages causés au système nerveux par les troubles du métabolisme des protéines.

Maladie de Wilson : un régime pauvre en cuivre peut réduire l’accumulation de cuivre dans le corps et soulager la maladie.

Syndrome de Prader-Willi : un régime pauvre en sel, en matières grasses et en calories peut aider à contrôler l’obésité et ses complications.

2. Fournir un soutien pour le traitement à long terme : la plupart des patients atteints de maladies rares nécessitent une prise en charge à long terme, voire à vie. À mesure que la maladie progresse, de nombreux patients souffriront d’épuisement physique dû à la maladie, leur état nutritionnel déclinera progressivement et ils connaîtront des problèmes tels que la perte de poids, la fatigue et même la perte musculaire. Dans ce cas, le soutien nutritionnel est particulièrement important. Par exemple, les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique (SLA, également connue sous le nom de maladie de Lou Gehrig) présentent une atrophie musculaire progressive, des difficultés à avaler et à respirer, et s'accompagnent souvent d'une baisse progressive de l'état nutritionnel, d'une perte de poids, de fatigue et d'une perte de tissu corporel maigre. Si le soutien nutritionnel est renforcé, il peut aider les patients à retarder le déclin physique, à améliorer leur qualité de vie et même à prolonger leur temps de survie.

(Auteur : Li Rongrong, Département de nutrition clinique, Hôpital universitaire de médecine de Pékin, Académie chinoise des sciences médicales)